EL SINDROME DE RETT Y SUS CAUSAS
Las investigaciones han asociado muchos casos de sindrome de Rett con un defecto genético que se encuentra en el el cromosoma "x". Las mujeres tienen dos cromosomas "x", asi que aún cuando uno presenta ese defecto significativo, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma "x" para compensar el problema , por lo tanto, el efecto generalmente ocaciona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.
SÍNTOMAS
Un bebé con sindrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
-Apraxia o dificultad para hacer movimientos con la cara.
-Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
-Cambio en el desarrollo.
Babeo y salivación excesiva.
-Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo).
-Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
-Escoliosis.
-Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.
-Convulsiones.
-El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad.
-Perdida de los patrones normales de sueño.
-Perdida de los movimientos con propósito de la mano. Por ejemplo: el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación consatante de la mano en la boca.
-Perdida del compromiso social.
-Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves.
-Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
-Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
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